Notícies

Juliol de 2006 - Guardons

Càncer colorrectal hereditari no associat a poliposis, millor treball espanyol publicat en una revista mèdica estrangera

Un estudi coordinat per Montserrat Andreu, Cap de Secció de Gastroenterologia de l'Hospital del Mar i Antoni Castells, metge de l'Hospital Clínic

Aquest treball ha tingut lloc en el context del projecte EPICOLON, un estudi epidemiològic, prospectiu, multicèntric, d'àmbit estatal i base poblacional dut a terme al si del Grup d'Oncologia Gastrointestinal de l'Associació Espanyola de Gastroenterologia (AEG) i en el qual han participat més de 25 hospitals de tota Espanya.

Els resultats de l'estudi demostren que l'aplicació dels criteris mencionats en combinació amb les tècniques immunohistoquímiques disponibles permet la detecció de tots els casos de càncer colorrectal hereditari no associat a poliposis. I, a més, amb un cost molt inferior que si s'hagués de realitzar les anàlisis genètiques al conjunt d'individus amb càncer colorrectal.

 

El càncer colorrectal hereditari no associat a poliposis, també conegut com a síndrome de Lynch, és una malaltia poc freqüent deguda a la presència de mutacions en uns gens que s'encarreguen de reparar els errors que s'esdevenen en el nostre ADN (fonamentalment els gens MSH2 y MLH1). Aquestes mutacions s'hereden, de forma que el 50% dels fills d'un individu afectat (els que reben la mutació del progenitor afectat) estan en risc de desenvolupar aquesta forma de càncer.

 

Fins l'actualitat no estava ben establerta una estratègia simple que permetés diferenciar quins individus amb càncer colorrectal són portadors d'aquestes mutacions i, per tant, han de ser sotmesos a anàlisis genètics. L'estudi recent coordinat per Montserrat Andreu de l'Hospital del Mar i Antoni Castells de l'Hospital Clínic, i publicat a la revista JAMA, ha permès validar una nova estratègia, aconseguint així que la detecció d'aquesta forma hereditària de càncer colorrectal estigui a l'abast de qualsevol centre hospitalari on pugui realitzar-se anàlisi immunohistoquímics.