Notícies

26 d'abril de 2005 - Notes de Premsa

Una nova estratègia simplificada permet identificar les formes hereditàries de càncer colorectal no associat a poliposi a gairebé qualsevol centre hospitalari

Segons publicarà dimecres 27 d'abril la revista JAMA

És molt important detectar les formes hereditàries d'aquesta patologia per tal de diagnosticar-la precoçment i tractar-la amb èxit en els fills dels pacients afectats. Fins la publicació d'aquest treball, que demostra la utilitat dels Criteris Revisats de Bethesda, calia aplicar tècniques de genètica molecular a l'abast de pocs centres El càncer colorectal hereditari no associat a poliposi, també conegut com a Síndrome de Lynch, és una malaltia poc freqüent però que pot tenir nefastes conseqüències per a la descendència dels pacients que la pateixen si no es diagnostica correctament. Aquest tipus de càncer representa entre l'1% i el 3% de tots els càncers colorectals, i fins ara no existien criteris senzills per diferenciar-lo de la forma no hereditària de la patologia sense recórrer a complexes tècniques moleculars. Un treball publicat a JAMA coordinat per investigadors de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), amb el Dr. Antoni Castells de l'equip Fisiopatologia de les lesions gastrointestinals i la Dra. Montserrat Andreu de l'Hospital del Mar al capdavant, i Virgínia Piñol com a primera signant, valida una nova estratègia simplificada per detectar càncers de còlon hereditaris. A partir d'ara aquesta detecció es podrà dur a terme en qualsevol centre hospitalari on es realitzin senzilles anàlisis immunohistoquímiques. L'estudi, que ha estat impulsat pel Grup d'Oncologia Gastrointestinal de l'Asociación Española de Gastroenterología, ha comptat amb les mostres de teixit de 1222 pacients amb càncer colorectal que procedien de 25 hospitals nacionals. D'aquests, aproximadament l'1% presentaven la modalitat hereditària de la patologia. Com que el factor hereditari és una mutació autosòmica dominant, podem tenir la certesa de què el 50% de la descendència dels afectats també patirà aquesta patologia. Per tant, és crucial diferenciar els pacients amb una patologia hereditària per poder detectar de manera precoç el càncer quan aparegui en els fills del malalt. Si s'identifica a temps el procés cancerós es podrà eliminar amb èxit abans no sigui massa tard. El problema és que les tècniques de genètica molecular necessàries actualment per identificar amb certesa els càncers hereditaris no estan a l'abast de la majoria de centres hospitalaris. Per simplificar la detecció del càncer colorectal hereditari no associat a poliposi els investigadors IDIBAPS van aplicar, per primera vegada en un estudi d'aquestes característiques, els anomenats Criteris Revisats de Bethesda (J Natl Cancer Inst, 2004; 96 (4): 261-8) del National Cancer Institute americà. Aquest document és una guia per identificar els pacients amb risc de patir la forma hereditària del càncer, els quals requereixen una avaluació específica. Per a dur a terme aquesta avaluació, fins ara només s'acceptava l'ús de tècniques moleculars. Les conclusions de l'estudi demostren que, si s'apliquen els criteris esmentats, i es combinen amb unes senzilles tècniques immunohistoquímiques assequibles per gairebé qualsevol centre hospitalari, es poden detectar tots els casos de càncer colorectal hereditari no associat a poliposi. A partir d'ara no caldrà realitzar complexos anàlisis moleculars per oferir als pacients que pateixen aquesta malaltia un diagnòstic acurat i, a més, amb una bona relació cost-efectivitat.